يعتبر أكتوبر الجاري شهر التوعية بمتلازمة داون حول العالم، وهي إصابة عقلية تصيب الجنين خلال مراحل التكون الأولى في رحم الأم، واسمها الشائع "الإعاقة الذهنية". وبتوجيهات من الرئيس عبد الفتاح السيسي، استبدلت الدولة لقب "معاقين" لأصحاب متلازمة داون وغيرها من الإعاقات الحركية والذهنية، بلقب "أصحاب الهمم" أو "ذوي الاحتياجات أو القدرات الخاصة"، تأكيدا على عزيمتهم العالية في شتى المجالات، ودورهم الفعال في المجتمع.
وفي هذا الإطار خصصت الدولة المصرية متمثلة في وزارة التضامن الاجتماعي، الكثير من الامتيازات لذوي الاحتياجات الخاصة بشكل عام، بينها المعاش والحق في العمل وتخفيض أسعار المواصلات العامة، بالإضافة لاستخراج بطاقة الخدمات المتكاملة الضامة لكثير من المميزات عبر هذا
الرابط..
* ماذا نعرف عن متلازمة داون؟
تعني متلازمة داون الإعاقة الذهنية، التي يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا ما يؤدي لزيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21.
ويعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط، وتأخر اللغة، وتأثر في الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.
وتتفاوت المتلازمة في حدتها بين المصابين، ما يتسبب في إعاقة ذهنية وتعليمية وتأخرًا في النمو مدى الحياة، كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، منها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
* كيف يصاب الجنين بمتلازمة داون؟ (الأسباب)
يقول أطباء عيادات "مايو كلينك" الأمريكية العريقة، إن السبب وراء إصابة الجنين بمتلازمة داون هو حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21.
فعادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات، ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.
ويوضح الأطباء أن المتلازمة تحدث عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21، وهو ماينتج عنه وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21، بحيث تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة، بالإضافة لمشاكل في النمو.
ويمكن أن تتسبب واحدة من ثلاثة اختلافات جينية في الإصابة بمتلازمة داون، أولها التثلث الصبغي 21، ففي 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21، حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلا من نسختين كالمعتاد، ويحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
وثانيها متلازمة داون الفسيفسائية، وهي شكل نادر من متلازمة داون، حيث يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21، ويحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
أما السبب الثالث للمتلازمة فهو التبدل الصبغي، عندما يتم تغيير مكان جزء من كروموسوم 21 بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله، ويكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 المرتبطة بكروموسوم آخر.
* ما الأعراض؟
يعاني جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة، وقد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كالتشوهات الخطيرة في القلب.
وتظهر أعراض المتلازمة عند الأطفال والبالغين المصابين، بملامح وجه مميزة ومشتركة لديهم، هي الوجه المسطح، الرأس الصغير، الرقبة القصيرة، اللسان البارز، الجفون المائلة إلى الأعلى، أذنين بشكل غريب أو صغيرين، توتر عضلات ضعيف، يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد، أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرين، مرونة مفرطة، نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين، وقصر القامة.
* هل المرض وراثي؟
في أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة، فقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.
وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل، ومع ذلك يعاني حوالي من 3 إلى 4 % من الأطفال المصابين بالتبدل الصبغي يرثها البعض من أحد الوالدين.
* ما هي عوامل الخطر؟
يرتبط ببعض الآباء درجة خطورة أكبر، وتتضمن عوامل الخطر تأخر سن الإنجاب للسيدات، لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح، والحمل بعد سن 35 عامًا، أن يكون أحد الآباء حاملا التبادل الصبغي بالوراثة، الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون.
وينصح الأطباء بالذهاب لاستشاري الأمراض الوراثية للمساعدة في تقييم خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون قبل قرارا الحمل.
* هل يمكن الوقاية منها؟
عادة ما يكتشف الأطباء إصابة الأطفال بالمتلازمة قبل الولادة، ولا توجد طريقة للوقاية منها، فإذا كنت معرض لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديك بالفعل طفل مصاب بها، استشر الطبيب استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.
* إحصائيات حول متلازمة داون
تقول الأمم المتحدة عبر موقعها الرسمي إن عدد المصابين بمتلازمة داون يقدر بين 1 في 1000 إلى 1 في 1100 من الأطفال المولودين في جميع أنحاء العالم.
حيث أشارت المنظمة إلى أنه يولد في كل عام من 3،000 الى 5،000 من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الجيني، كما يعتقد بأنه يوجد حوالي 250،000 عائلة في الولايات المتحدة الأمريكية تأثروا بمتلازمة داون.
وتنصح المنظمة بتحسين نوعية حياة المصابين الذين يعانون من متلازمة داون من خلال تلبية احتياجاتهم، عبر توفير الرعاية الصحية، بإجراء الفحوص الطبية المنتظمة لمراقبة النمو العقلي والبدني وتوفير التدخل في الوقت المناسب، من خلال العلاج الطبيعي أو تقديم المشورة أو التعليم الخاص.
كما يمكن للمصابين بمتلازمة داون تحقيق نوعية حياة مثالية من خلال الرعاية الأبوية والدعم والتوجيه الطبي، وأيضا نظم الدعم القائمة في المجتمع، مثل توفير المدارس الخاصة، لاشراكهم في المجتمع وتمكينهم لتحقيق ذاتهم.