يحتفل العالم بعد غد الخميس، بالذكري الـ12 لليوم العالمي للأمراض النادرة، والذي يوافق 28 فبراير من كل عام، ويقام هذا العام تحت شعار (سد الرعاية الصحية والاجتماعية).

ويركز الاحتفال هذا العام على سد الثغرات والتنسيق بين الخدمات الطبية والاجتماعية وخدمات الدعم من أجل التصدي للتحديات التي يواجهها الأشخاص الذين يعانون من مرض نادر وعائلاتهم في جميع أنحاء العالم كل يوم.

ويعرف المرض النادر بأنه المرض الذي يصيب شخصا واحدا من بين كل 2000 شخص، وهناك 300 مليون شخص في العالم مصاب بمرض نادر وما يقرب من 15 مليون شخص في العالم العربي.. ومعظم الأمراض النادرة هي جينية الأصل وتصاحب المريض على مدى الحياة، بالرغم من أن آثار بعضها قد لا تظهر جلية إلا في عمر متأخر.. ووفقا لمنظمة الصحة العالمية فهناك أكثر من 6 آلاف مرض نادر يؤثر على 7% من سكان دول العالم.

وبدأ الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة عام 2008، وهو اليوم الأخير من فبراير من كل عام.. وكانت المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة (يورورديس)، وهي منظمة غير حكومية تمثل تحالفا يضم 738 منظمة للمصابين بالأمراض النادرة في 65 دولة، قد أطلقت يوم الأمراض النادرة للمرة الأولى عام 2008، وشاركت 18 دولة فقط بالنسخة الأولى، ثم ارتفع العدد تدريجيا سنويا إلى أن بلغ عدد المشاركة الآن 84 دولة.

وعادة تنجم الأمراض النادرة عن اضطرابات في الجينات، إذ يقدر أن 80% منها ينجم عن مشاكل في المادة الوراثية، أما البقية فتنتج عن عوامل أخرى مثل العدوى أو الحساسية أو العوامل البيئية.

وحسب الخبراء يوجد في العالم بين 5 إلى 7 آلاف مرض نادر تشكل خطورة على حياة الإنسان، كما أن 50% من المصابين بهذا المرض من الأطفال، كما أن 30% من المصابين يموتون قبل أن يحتفلوا بعيد ميلادهم الخامس.

وتعمل مراكز البحوث الطبية والخبراء والمنظمات الاجتماعية المحلية والدولية على توضيح المشاكل المتعلقة بتلك الأمراض، وأهمية تخصيص الأموال اللازمة لمعالجتها وضرورة تقديم المساعدات اللازمة إلى المصابين بها.. ويقول الخبراء "إنه على الرغم من اختلاف أعراض هذه الأمراض ونتائجها، تبقى المشاكل التي يواجهها أغلب المصابين متشابهة".

وكثير من الأمراض النادرة ليس لها علاج شاف، كما أن كثير منها لم يتم حتى دراسته بأبحاث طبية حتى الآن.. وفي كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابون بمرض نادر عدم توافر الرعاية الصحية اللازمة والمناسبة لإيجاد حلول لمشكلاتهم الصحية كعدم القدرة على التشخيص الدقيق أو عدم توافر أدوية مناسبة لعلاج الحالات المرضية في المؤسسات الصحية.

ونشرت (يورورديس) تقرير لها تحت شعار (نجتمع معا لمحاربة الأمراض النادرة)، حيث تدعم المفوضية الأوروبية بصورة متزايدة المبادرات التعاونية التي تركز على الأبحاث في معالجات وأدوية الأمراض النادرة، لكن انعدام التمويل يستمر كقضية.

ويركز التقرير على مرض (الحثل العضلي لدوشين)، وهو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الإعاقة الحركية مبكرا ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريبا، ونادرا ما يصيب الإناث.

وتختلف تقديرات عدد الأمراض النادرة الموجودة، وربما بسبب أن الدول تعرف الأمراض النادرة بصورة متفاوتة.. ففي دول الاتحاد الأوروبي، يعتبر أي مرض يصيب أقل من 5 أشخاص لكل 10 آلاف شخص نادرا.. ويفسر أنطوني مولينير مسؤول السياسات في إدارة الصحة العامة في المفوضية الأوروبية في لوكسمبورج ذلك بأن أغلب المرضى يعانون من أمراض تصيب 1 لكل 10 آلاف شخص أو أقل.

وبحسب وكالة الأدوية الأوروبية، فإنه يوجد ما يتراوح بين 5 و8 آلاف مرض نادر في الاتحاد الأوروبي يصيب بين 27 و36 مليون إنسان، وتتراوح الأمراض النادرة من التليف الكيسي والناعور إلى متلازمة آنجلمان ومتلازمة مثلثية الرأس لأوبتز، وهي نادرة جدا تحدث لشخص واحد من بين كل مليون شخص.

وبهدف تشجيع التعاون الدولي، تدعم المفوضية الأوروبية بصورة متزايدة المبادرات التعاونية، بما فيها اتحادات المرضى، وخاصة أورفانيت التي أنشأتها عام 1997 خبيرة الأمراض النادرة سيغولين أيمي لتأسيس قاعدة معطيات متاحة مجانا للأمراض النادرة والأدوية الضرورية لمعالجتها أو ما يدعى بالأدوية اليتيمة.

وأطلقت أورفانيت بوابة معلومات خاصة بالأمراض النادرة والأدوية اليتيمة عام 2000، كما تنسق في المجموعة الاستشارية المحلية للأمراض النادرة في منظمة الصحة العالمية، وتعمل على مراجعة التصنيف الدولي للأمراض.. كما تدعم المفوضية اتحاد الأبحاث الدولي حول الأمراض النادرة والمعروف أيضاً باسم (IRDiRC)، وهو جهد دولي طموح لتجميع الموارد وتحقيق انسجام السياسات تحفيزا للأبحاث.

وكانت المبادرة قد أطلقت في أبريل 2011، وبدأ الاتحاد كمشروع مشترك للمفوضية الأوروبية والمعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة الأمريكية؛ ولكن منذ ذلك الوقت شاركت دول أخرى بما فيها كندا واليابان بهدف جمع وكالات تنظيمية وباحثين وممثلي جماعات المرضى وأعضاء في الصناعة البيولوجية الدوائية وأصحاب المهن الطبية.. ومن بين أهداف المبادرة الإعلان عن الرغبة في تقديم 200 معالجة جديدة لأمراض نادرة وأدوات تشخيصية لمعظم الأمراض النادرة بحلول 2020.

وستعتمد الشبكات المرجعية الأوروبية على مراكز ستصمم لاحقا من خبرات الدول الـ27 الأعضاء في الاتحاد الأوروبي، مما يسهل التعاون عبر مجال من النشاطات.. وستقدم الشبكات المرجعية الأوروبية إمكانية الاستشارة، كما ستعمل على إرسال المرضى إلى دول أعضاء أخرى تتاح فيها العلاج.

وفي مصر.. كشف بيان رسمى صادر عن الرابطة القومية للأمراض النادرة أنه يوجد ما بين 200 إلى 300 مرض نادر، ويعتبر المرض نادرا إذا كانت نسبته لعدد السكان 1 من بين 2000 إلى 2500 حالة.

ومن أهم التحديات التى تحول دون علاج المصابين بالأمراض النادرة فى مصر، ارتفاع أسعار أدويتها مقارنة بأدوية الأمراض الشائعة، وضعف وعى المجتمع المدنى والطبى بطبيعة تلك الأمراض، بالإضافة إلى تشابه أعراضها مع أمراض أكثر انتشارا، ما يؤدى إلى تأخر التشخيص وصعوبة العلاج.

وأكدت الدكتورة نيفين سليمان أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة ومؤسس الرابطة القومية للأمراض النادرة التزام الرابطة بزيادة الوعى والعمل مع شركائها (المركز القومى للبحوث، هيئة التأمين الصحى، مستشفيات القوات المسلحة، منظمات المجتمع المدنى، الإعلام، شركات الأدوية) لتحقيق الرؤيا المتمثلة في تحسين جودة الرعاية الصحية والمجتمعية للمصابين بالأمراض النادرة.

وقالت الدكتورة ماريان يسرى أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة "إن من بين الأمراض النادرة التى تصيب الأطفال، مرض التصلب الدرنى المعقد (TSC)، موضحة أنه مرض وراثى يصيب الأطفال ويسبب لهم تشنجات حادة ويؤثر سلبا على أعضاء الجسم الأخرى مثل القلب، كما يسبب أوراما حميدة فى أجزاء أخرى من الجسم مثل الكلى والصدر".

وأشارت إلى أنه تم إطلاق علاج جديد لبعض المشاكل والمضاعفات التي يسببها هذا المرض، مثل الأورام التى تصيب الأطفال فى المخ، لافتة إلى أن هذا العلاج يستخدم في حال زيادة الورم والتسبب فى انسداد المجرى المائى.

من جانبها، قالت الدكتورة ميرفت مطر أستاذ بوحدة أمراض الدم بالقصر العينى "إن مرض تليف النخاع العظمى وزيادة عدد كريات الدم الحمراء من الأمراض النادرة المكتسبة (أى غير الموروثة) ويمثل خطورة بالغة على حياة المريض، كما أن صعوبة التشخيص وتأخره من العقبات الأساسية التى تواجه علاج هذه الأمراض فى مصر، وذلك للعديد من الأسباب، على رأسها ندرة المرض وضعف الوعى بطبيعته وتشابه أعراضه بكثير من الأمراض الشائعة، خاصة تضخم الطحال وانتشار البلهارسيا وفيروس (سى)".

وأضافت أن من أعراض مرض تليف النخاع العظمي، الإحساس بالإرهاق وألم فى البطن وتحت الضلوع، وكذلك ألم في العضلات والعظام والإحساس بسرعة الامتلاء عند الأكل وبالتاليس خسارة الوزن بسرعة، لافتة إلى أنه عادة ما يتم تشخيص المرض في مراحل متأخرة، كما أن علاجات المرض لم تكن متوفرة حتى وقت قريب.

يذكر أنه ولأول مرة تم إضاءة مبنى مستشفى القصر العيني بالثلاثة ألوان الخاصة بالتوعية بالأمراض النادرة (أخضر، أزرق، وردي)، للتأكيد على أن "القصر العيني" ملتزم بمكافحة الأمراض النادرة وتوفير سبل الدعم الطبي والاجتماعي والمعنوي للمصابين بها.